每个准妈妈都是满心欢喜的期待自己腹中的宝宝健康出生的，但是基于我们目前的医疗水平，仍然会不能避免有1%~2%的畸形儿的出生率。在排查胎儿畸形的检查手段中，B超可以说是功不可没。

 

一、产前超声检查的作用

 

一级预防措施：孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生；

 

二级预防措施：孕期采取的产前筛查的产前诊断，以避免严重出生缺陷的出生；

 

三级预防措施：在新生儿出生后对新生儿疾病进行筛查，以早期发现应治疗的新生儿疾病和异常。

 

二、超声检查的安全性

 

1、超声有一定的生物效应，虽然目前尚无足够证据证明诊断的超声对胎儿有害，但对早期胚胎仍需谨慎使用。

 

2、2002年再次ISUOG重申：不要过长时间检查，应限制在医学适应证而施行超声检查，而不应为娱乐性的目的做超声检查（如做胎儿照片，非医学目的的医学鉴定等）

 

3、因此建议妊娠前三个月尽量避免多次超声检查。（不要错过11~14周检查）

 

三、畸形产前筛查分为3个时期

 

1、早孕期检查：10周前、11~14周（染色体软指标、初步形态学筛查、双胎绒毛膜性判断）；

 

2、中孕期检查：20~24周（系统性超声筛查）；

 

3、晚孕期检查：28~34周（补漏筛查和生长发育）。

 

三个时期的检查不能互相替代，只有三者结合才能达到更高的检出率。

 

四、早孕超声（10周以内）检查内容

 

1、判断是否妊娠；

 

2、妊娠位置，大小，形态，有无胎囊、胎心；

 

3、判断妊娠囊及胚胎个数、双胎的绒毛膜性判断；

 

4、观察胚胎情况，判断有无胚胎停止发育；

 

5、有无异位妊娠；

 

6、有无妇科合并症（如：子宫畸形、肌瘤、附件囊肿）。

 

五、11~13+6周胎儿超声检查

 

1、应用于胎儿染色体异常的筛查；胎儿某些严重先天缺陷的筛查和诊断。

 

2、适应证：年龄大于35岁的高危孕妇；既往有染色体异常胚胎儿病史或家族史；早孕期有病毒感染史或服用某些药物、有毒物质接触史；孕妇有胎儿发育异常史；本人要求。

 

3、检查内容：

 

（1）、胎儿头臀长，核对孕周、观察胎心；

 

（2）、初步形态学检查；

 

（3）、颈后透明层的厚度NT测量及鼻骨显示；

 

（4）、判断有无妇科合并症（如肌瘤、附件囊肿）；

 

（5）、双胎的绒毛膜性判断。

 

六、妊娠16~24周（20~24周）检查

 

1、无脑儿、严重脑膨出；

 

2、严重的开放性脊柱裂；

 

3、严重胸及腹壁缺损内脏外翻；

 

4、单腔心；

 

5、致死性的软骨发育不全。

 

七、出生缺陷的产前筛查诊断

 

1、多基因缺陷，形态学改变较大，超声诊断率高；

 

2、染色体异常，形态改变微小，容易漏诊；

 

3、单基因突变，形态无改变，超声不能诊断。

 

八、胎儿异常的超声影像

 

1、羊水量异常（羊水过多、过少）；

 

2、胎儿生长异常（生长受限、巨大）；

 

3、胎儿生长比例失调（头与腹部或头与四肢）；

 

4、胎儿体表异常（缺陷、膨出、头型异常）；

 

5、胎儿内部结构异常（积液、囊腔、四腔心不对称、香蕉征）；

 

6、心律异常；

 

7、胎动增多或减少；

 

8、脐动脉缺乏；

 

9、胎盘结构异常。

 

九、胎儿异常产前超声序贯化筛查

 

十、超声检查的局限性

 

1、所有孕妇在妊娠20~24周时做系统性超声检查比较合适。过早，胎儿太小，有些器官发育尚未完善；过晚，相对羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影对超声检查均带来困难。

 

2、超声检查中常会受到胎儿孕周、体位、羊水量及孕妇腹壁厚度的限制，有些结构不能完全清楚的显示。

 

3、由于超声诊断以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常，肢体关节曲度、角度异常和手指、脚趾异常等）。

 

因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。

 

从上面的内容我们可以知道，超声其实可以承担很多胎儿致命性畸形的排查任务，但是由于超声诊断以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常，肢体关节曲度、角度异常和手指、脚趾异常等）。因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100%排除胎儿存在问题的可能性。换句话说，就是超声检查虽然不是万能的，但是没有超声检查也是万万不行的！